lauantai 8. tammikuuta 2011

Ihmisten mutaatioita

[kuvien ja linkkien katsominen omalla vastuulla]


Mikrokefalia
Mikrokefalia eli pienipäisyys on oire, joka saa ihmisen pään jäämään selvästi normaalia pienemmäksi: aikuisen mikrokefaalikon pään ympärysmitta on tyypillisesti alle 42 cm. Mikrokefalia aiheuttaa myös älyllisen jälkeenjääneisyyden.
Synnynnäinen pienipäisyys on peittyvästi periytyvä ominaisuus, eli se ilmenee vain lapsessa, joka on saanut siihen liittyvän geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Mikrokefaliaa aiheuttavia geenivaurioita on löydetty monista kromosomeista.
[kuva]
  
Aivottomuus
Aivottomuus eli anenkefalia on epämuodostuma, jossa sikiö syntyy ilman suurinta osaa aivoista. Anenkefalia todetaan yleensä ennen lapsen syntymää ultraäänitutkimuksella. Aivottomuuden aiheuttaa hermostoputken sulkeutumishäiriö, joka tapahtuu raskauden varhaisessa vaiheessa, 22.–28. raskauspäivän tienoilla. Monesti siitä kärsivä lapsi syntyy kuolleena. Vaikka anenkefalinen lapsi olisi vielä raskauden loppuvaiheessa elossa, hän todennäköisesti kuolee synnytyksessä tai pari tuntia sen jälkeen. Jotkut kuitenkin elävät useita päiviä tai viikkoja, jopa pidempään.
Anenkefaliasta kärsivältä lapselta puuttuvat isoaivot. Jäljellä oleva aivojen osa on usein paljas, ilman luun tai nahan peittoa. Aivoton lapsi on useimmiten kuurosokea, tajuton ja kykenemätön tuntemaan kipua. Isoaivojen puuttumisen vuoksi hänellä ei ole mahdollisuutta saavuttaa tilaa, jota nykytietämyksen mukaan pidetään tietoisuutena. Hän saattaa kuitenkin refleksinomaisesti hengittää taikka reagoida ääneen tai kosketukseen. Ainoa anenkefaliaan käytettävissä oleva hoito on elintoimintojen ylläpitäminen.
[kuva1] [kuva2]

Ja tässä vielä pari linkkiä mielenkiintoisille nettisivuille:
[linkki1] [linkki2]

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti